Lo screening neonatale in Toscana si amplia con l'introduzione da settembre delle diagnosi precoci obbligatorie anche per alcune malattie da accumulo lisosomiale e per le immunodeficienze congenite severe. Lo ha stabilito la giunta regionale con una delibera appena approvata che parte dai risultati raggiunti da due progetti pilota di screening attivati dal Meyer.
Nello specifico, per quanto riguarda le malattie lisomiali, la malattia di Pompe, la malattia di Fabry e la mucopolisaccaridosi I, si tratta di patologie caratterizzate da un decorso clinico severo che porta a gravi disabilità e anche a morte precoce. Tra le terapie che la ricerca ha messo a disposizione per queste malattie c'è quella enzimatica sostitutiva. L'importanza dell'allargamento dello screening a queste malattie sta nel fatto che il grave difetto del sistema immunitario non consente loro di difendersi dalle malattie. Se la terapia è iniziata precocemente, il bambino torna ad una aspettativa di vita normale.
"La Regione Toscana - ha detto l'assessore al diritto alla salute Stefania Saccardi - è stata la prima in Italia all'inizio del 2000 ad aver attivato uno screening allargato delle patologie metaboliche, che ha sostanzialmente anticipato il pannello approvato con decreto ministeriale nel 2016. Con questa ulteriore estensione assicuriamo nuovamente per primi un livello di assistenza che, speriamo, possa essere di esempio e stimolo a livello nazionale".