Lo studio del team dell'ospedale pediatrico Meyer è stato pubblicato sulla rivista scientifica 'Brain' e ha consentito agli studiosi fiorentini di entrare in contatto con numerosi altri gruppi di ricerca genetica. Il risultato è che quella che veniva considerata una rara forma di grave encefalopatia, in realtà, è più frequente di quanto si pensi:si tratta di una mutazione del gene ATP6V1A.
Il lavoro del team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze del Meyer e dell'Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini si è svolto insieme ai gruppi dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell'Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio. A loro si è progressivamente aggiunta una rete di centri di livello internazionale. Il pool fiorentino era a capo del progetto europeo dal nome Desire, che sta per "Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy". Il progetto coinvolge 25 partner di 11 Paesi e oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati dalla ricerca clinica e di base.
Tutto è iniziato dagli approfondimenti genetici che sono stati effettuati nel caso di una bambina di nove anni che presentava i sintomi della malattia. Grazie al progetto Desire, è stato possibile eseguire il sequenziamento esomico ai geni per i quali non sono ancora note le conseguenze delle mutazioni. Dal test è emersa una mutazione del gene ATP6V1A nella piccola paziente a cui sono seguiti altri riscontri. Riscontri che poi sono arrivati: altri due pazienti pediatrici, ha detto Guerrini, sono stati trovati da un team di ricercatori giapponesi, mentre un altro è stato trovato negli Stati Uniti d'America, tutti con caratteristiche simili alla bimba del Meyer.
Alla fine si è giunti a un'importante conclusione che, per Guerrini, dimostra come lo studio sia stato in grado di scoprire "una nuova malattia causata dalla mutazione in una delle due copie del gene ATP6V1A che ogni individuo possiede. Una malattia meno rara di quanto inizialmente noi pensassimo e probabilmente non scoperta prima perché la mutazione di entrambe le copie del gene causa un'altra malattia. Quindi chi trovava una mutazione in una sola copia non sapeva come considerarla".
Ora c'è attesa per capire quali potranno essere le ricadute sul piano diagnostico e su quello della consulenza genetica delle famiglie.