Un lavoro di squadra che ha portato alla scoperta di una nuova variante emoglobinica riscontrata nel corso dell'attività diagnostica nel laboratorio analisi del San Jacopo, ed è stata caratterizzata da un punto di vista molecolare presso il laboratorio di genetica umana dell’ospedale Gaslini di Genova.
la scoperta presso il Laboratorio analisi dell’Ospedale di Pistoia diretto dal dottor Fabiano Santoni, nel settore elettroforesi guidato dalla dottoressa Adriana Guastini e dal dottor Leonardo Antonio Rizzi.
L’emoglobina è una proteina che lega e trasporta dell’ossigeno a livello dei tessuti. "Le varianti emoglobiniche sono emoglobine strutturalmente anormali che presentano una variazione nella sequenza amminoacidica ed hanno origine da alcune mutazioni su specifici geni – spiega il dottor Rizzi - Ad oggi sono state scoperte diverse varianti dell'emoglobina umana”
La nuova variante emoglobinica è stata denominata, secondo la nomenclatura corrente Hb A2-Pistoia (luogo del riscontro) ed è stata registrata nel Database of Human hemoglobin Variants and Thalassemias sul sito Globin Gene Server, sito di riferimento internazionale in materia di emoglobinopatie e talassemie.
“Questa scoperta – aggiunge Santoni – è il risultato del lavoro di squadra di professionisti con background differenti e competenze complementari. La multidisciplinarietà è ormai un requisito essenziale nella diagnostica laboratoristica, dove i confini tra le diverse discipline tendono ad essere sempre meno netti.
Di recente tale scoperta è stata oggetto di una comunicazione scientifica pubblicata sull’autorevole rivista internazionale “Hemoglobin, international journal for hemoglobin research”.