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Attualità martedì 07 novembre 2023 ore 11:30

Malattie neuromuscolari, in Toscana sopravvivere è realtà

Sono patologie geneticamente determinate, rare, ereditarie. La sinergia tra ospedali e diagnosi precoci permettono ai bimbi malati di diventare adulti

TOSCANA — Malattie neuromuscolari geneticamente determinate, sono patologie rare, ereditarie, ad alta complessità diagnostica, eterogenee sia in termini di età di esordio che di severità e livello di disabilità.

In Toscana la diagnosi sempre più precoce, grazie alla maggiore sensibilizzazione, alle migliori tecniche diagnostiche, all’esistenza per alcune di esse di programmi di screening, nonché la disponibilità di nuove terapie e il miglioramento degli standard di cura ne hanno modificato in modo significativo la storia naturale, consentendo sempre più frequentemente il raggiungimento dell’età adulta, spesso con buona o soddisfacente qualità di vita.
Questo il risultato emerso dall'evento “Lo snodo chiave della transizione nelle Malattie rare neuromuscolari - Toscana”, promosso da Motore Sanità in collaborazione con Roche.

“I pazienti diventati adulti o diagnosticati in età adulta in setting pediatrici, necessitano di una presa in carico in un setting assistenziale idoneo alle necessità del paziente adulto, anche in considerazione delle possibili comorbidità che il pediatra potrebbe non essere in grado di gestire”, spiega Elena Procopio, Responsabile Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie ou Meyer Firenze. “Da queste premesse è nata l’esigenza di creare un percorso strutturato di transizione che assicuri un continuum assistenziale che risponda alle esigenze dei pazienti, nell’ottica di promozione di un’assistenza di alta qualità.

Il percorso si realizza attraverso l’istituzione di un ambulatorio congiunto di transizione tra specialisti del Meyer e dell’Aou Pisana, con expertise in tale ambito di patologia, per una presa in carico globale, coordinata, appropriata e psicologicamente adeguata, con la consapevolezza che la 'transitional care' costituisce un passaggio delicato all’interno del percorso di cura che indubbiamente influirà sulla compliance terapeutica e sulla salute globale del paziente”.

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