Malattie rare, un caso su 5 sono bambini

FIRENZE — In base ai dati coordinati dal Registro nazionale malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti e ogni anno sono circa 19mila i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. 

Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (inferiore a 14 anni) e le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e disturbi immunitari (20%).

Di questo si è discusso nel webinar Malattie rare, focus Toscana,  organizzato da Motore Sanità.

Le malattie rare costituiscono uno straordinario banco di prova di efficacia e di efficienza per il sistema sanitario nazionale e per il medico di medicina generale in particolare. Otto casi su 10 sono diagnosticati dallo specialista e i medici di medicina generale ipotizzano una malattia rara solo nel 4,2% dei casi (pediatrici 16,75%). Inoltre, un medico di medicina generale con 1.500 assistiti dovrebbe avere in carico dai 4 agli 8 pazienti con malattia rara. Anche quando la diagnosi viene effettuata da un centro di riferimento spesso è il paziente stesso che funge da raccordo con il proprio medico.

In Regione Toscana l’attenzione è alta sul ruolo del modello a rete per la gestione delle malattie rare, della ricerca e dei Pdta nei confronti dei quali è stato implementato un modello che possa essere condiviso a partire dalle associazioni dei pazienti.

"I punti fondamentali su cui dobbiamo battere sono l’informazione, la formazione e l’organizzazione - ha spiegato Mauro Ruggeri, responsabile Sede Nazionale SIMG -Sul piando dell’informazione colmando carenze informative, facilitando l'accesso sia per i pazienti che per i medici a dati, documenti, norme aggiornate e ai centri di riferimento locali, e intervenendo sul tema delle esenzione ticket. Il medico di medicina generale deve essere in grado di dare un indirizzo al Centro specialistico al primo sospetto ed essere garanzia di continuità assistenziale. Sul piano dell’organizzazione dobbiamo andare sempre più verso una forma di Reti cliniche integrate per una presa in carico condivisa tra medicina generale e medicina specialistica (abbattendo gli ostacoli tra territorio e ospedale e tra ospedale e territorio) e sicuramente gli strumenti potrebbero essere la formazione di équipe uniche di cura, di piani assistenziali individuali e la valorizzazione dell’informatica e della telemedicina, che potrebbero essere validamente utilizzati in questo campo".

"Occorre investire maggiormente per risolvere le criticità comuni- a spiegato Cecilia Berni, responsabile organizzativo Malattie Rare, Regione Toscana - Nell’ambito dei progetti pilota degli screening penso alla necessità di una modulistica e di una normativa dedicata con specifico riferimento agli obblighi privacy. Penso ai ritardi che significano una diagnosi non effettuata. Nel progetto pilota con la Regione Lazio a livello toscano abbiamo potuto diagnosticare un neonato con atrofia muscolare spinale su 4mila nati. E’ importante affrontare questi dati perché sappiamo che quando si parla di diagnosti precoce si parla di un investimento in primis sulla salute della qualità della vita di una persona. Investire sulla salute vuol dire anche risparmiare sulle gestioni in termini globali sanitari e sociali di una disabilità".

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