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Attualità lunedì 02 gennaio 2023 ore 10:12
Intelligenza artificiale per studiare la sindrome rara nei bambini
Il progetto coordinato in Toscana è stato finanziato con un milione di euro. Punta tra l'altro a prevedere l'insorgenza dei sintomi della patologia
SIENA — L'intelligenza artificiale per prevedere l'insorgenza dei sintomi e la variabilità fenotipica di una malattia rara, la sindrome di Rett: è lo studio per il quale l'Azienda ospedaliero-universitaria senese delle Scotte ha ricevuto un finanziamento da un milione di euro.
Il progetto, coordinato in Toscana nello specifico dalla professoressa Alessandra Renieri che dirige a Siena la Genetica Medica, coinvolge anche l’Istituto Superiore di Sanità, l’Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Centro Nazionale Ricerche e l’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico “Associazione Oasi Maria SS. Onlus” di Troina.
Sottoposto al ministero della salute nel bando Pnrr M6/C2, è risultato primo nella sezione malattie rare. I fondi saranno suddivisi tra i centri partecipanti. La sindrome di Rett è un disturbo dello sviluppo neurologico che colpisce soprattutto bambine dopo i 6 mesi di età per una mutazione del gene Mecp2 sul cromosoma X del bambino (Xq28).
Gli obiettivi dello studio
Sono tre, spiega Renieri, gli obiettivi principali del progetto di studio: "Il primo è la caratterizzazione fenotipica delle prime fasi della malattia, utilizzando algoritmi di intelligenza artificiale in modo da sviluppare uno strumento digitale che riconosca automaticamente i neonati con sospetta sindrome di Rett, sulla base di schemi atipici di movimenti ed espressioni facciali nei primi 6 mesi di vita".
"A tal fine, verranno raccolte registrazioni home video retrospettive di neonati successivamente diagnosticati con Rett e di bambini a sviluppo tipico compresi tra 0 e 6 mesi".
Il secondo obiettivo, poi, consiste nell'identificazione "delle caratteristiche molecolari cerebrali precoci della Rett nel modello murino, che ci permetteranno di capire meglio i meccanismi di malattia anche a fini terapeutici". Terzo obiettivo: indentificare varianti genetiche in aggiunta al gene Mecp2 che influenzano la variabilità della gravità della malattia che si estende da una disabilità grave a forme di autismo.
La metodologia
"Verrà effettuato un reclutamento dei pazienti Rett - illustra la direttrice di Genetica medica dell’Aou Senese - sia nella forma classica grave che nella variante lieve di autismo, che porta l’eponimo Zappella, già direttore della Neuropsichiatria Infantile di cui oggi è responsabile il dottor Roberto Canitano, esperto di autismo".
"Verranno inoltre fatte analisi del genoma tramite sofisticate tecnologie, tra cui Whole Genome Sequencing accoppiata con Snp/Cgh_array. L'analisi genetica sarà eseguita su circa 250 pazienti con una profonda caratterizzazione clinica, basata su una batteria di tratti quantitativi ben definiti".
Il progetto di studio e il suo finanziamento sono stati accolti con speranza dai pazienti e loro familiari: "La presidente dell’associazione AiRett, Associazione Italiana Rett, Lucia Dovigo, si è mostrata emozionata per questo importante traguardo, considerando che l’associazione dei pazienti è nata proprio all’interno del nostro ospedale nel 1990", riferisce ancora Renieri.
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