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Attualità mercoledì 19 aprile 2023 ore 10:25

Un algoritmo per scovare prima le malattie renali genetiche

laboratorio scientifico

Lo studio condotto da ricercatori toscani si basa sul sequenziamento genetico. Minori tempi e costi di diagnosi per pazienti adulti e pediatrici



FIRENZE — Un algoritmo diagnostico per rendere più semplice la diagnosi di malattie renali di origine genetica su pazienti adulti e pediatrici, con riduzione dei tempi e dei costi per giungere a una diagnosi e quindi alla cura: è la frontiera di matematica applicata alla medicina cristallizzata in uno studio coordinato da un gruppo di ricercatori dell'ospedale pediatrico Meyer di Firenze e dell'università degli studi sempre di Firenze, pubblicato dal Journal of the American society of nephrology che gli dedica la copertina e un editoriale.

La ricerca - finanziato dalla Regione Toscana e sostenuta dalla Associazione toscana malattie renali (A.Ma.R.T.I) - dimostra come questo algoritmo diagnostico, basato sul sequenziamento genetico esteso con metodiche di analisi dell’esoma (ovvero la la parte esterna del genoma di un cellula) e sull’interpretazione multidisciplinare dei risultati, consenta di incrementare in modo significativo il tasso di diagnosi di malattie genetiche e di ridurre i costi del percorso diagnostico di pazienti affetti da patologie renali.

L’avvento della medicina genomica, spiegano i ricercatori, ha rivoluzionato l’approccio alla diagnosi delle malattie renali che, secondo recenti evidenze, presentano una causa genetica per il 20-70% dei casi, sia negli adulti che nei bambini. L’elevato numero di geni responsabili di queste patologie rende necessario l’impiego delle tecnologie di sequenziamento massivo-parallelo, la cui diffusione alle strutture diagnostico-assistenziali, unitamente alla riduzione dei costi e dei tempi di sequenziamento, sta contribuendo a rendere la diagnostica genetica uno strumento fruibile per le pratica clinica nefrologica. 

L'algoritmo diagnostico

Il gruppo di ricerca coordinato dalla professoressa Paola Romagnani (Azienda ospedarliero-universitaria Meyer e Dipartimento di scienze biomediche, sperimentali e cliniche Mario Serio) ha recentemente messo a punto un algoritmo diagnostico in grado di ottenere un elevato tasso di diagnosi genetica in pazienti affetti da malattie renali, indipendentemente dall’età. 

L’approccio si fonda sull’accurata selezione dei pazienti in base a criteri clinici condivisi attraverso una rete di centri nefrologici e pediatrici distribuita sul territorio regionale toscano e sul lavoro coordinato con il centro di riferimento regionale per le malattie renali rare del Meyer, dove i pazienti scelti afferiscono per una valutazione multi-discilplinare (nefrologica, genetica, specialistica) e hanno accesso alle indagini genetiche di ultima generazione. 

I risultati sono interpretati da un’équipe di esperti coordinata dalla dottoressa Francesca Becherucci e restituiti al paziente e alla famiglia, unitamente a tutte le informazioni necessarie per la prosecuzione delle cure e del percorso clinico.

L'ottenimento di una diagnosi genetica certa comporta infatti numerose conseguenze sia sul piano clinico (termine dell’odissea diagnostica, promozione di scelte terapeutiche adeguate, impostazione di follow-up clinico appropriato, definizione accurata della prognosi) sia su quello psico-sociale del paziente e della famiglia (rischio di ricorrenza, counseling riproduttivo, diagnosi a cascata su familiari), che devono essere gestite da personale qualificato. 

L'impatto dell'applicazione dell'algoritmo

Il gruppo ha anche condotto un’analisi dell’impatto economico dell’applicazione dell’algortimo diagnostico proposto, dimostrando come l’accesso precoce alle indagini genetiche in centri esperti in pazienti selezionati consenta di ottenere anche una riduzione dei costi legati alla diagnosi delle malattie renali.

“Grazie a questo algoritmo - ha commentato con soddisfazione il presidente della Regione Toscana Eugenio Giani - determinate patologie potranno essere scoperte prima, o comunque con maggior facilità, e curate meglio: un buona notizia per chi ne è affetto ma anche per un sistema sanitario pubblico universalistico che ha la necessità di essere anche finanziariamente sostenibile”.


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