Infertilità maschile, le cause nascoste nei geni

Lo studio internazionale ha permesso di analizzare per la prima volta più di 850 geni del cromosoma X, uno dei due cromosomi umani sessuali

FIRENZE — Per la prima volta uno studio internazionale, guidato dall’Università di Firenze fa luce sulle possibili cause dell’infertilità maschile la cui manifestazione più grave è l’azoospermia o la mancanza totale di spermatozoi nell’eiaculato, che si riscontra nel 1% della popolazione generale.

Lo studio pubblicato su American Journal of Human Genetics, ha analizzato per la prima volta più di 850 geni del cromosoma X, uno dei due cromosomi umani sessuali, l’altro è il cromosoma Y che porta il gene che determina il sesso maschile.

L’analisi guidata da Csilla Krausz, docente di Endocrinologia presso l’Università di Firenze ha riguardato una casistica di oltre 2.300 pazienti affetti da azoospermia.

La collaborazione tra Università di Firenze, Fondazione Puigvert Barcellona, Gemini Consortium - USA, Universita di Münster, Università di Newcastle ha permesso di identificare varianti potenzialmente dannose in 55 geni con plausibile effetto negativo sulla produzione di spermatozoi; 21 di questi geni hanno una forte correlazione con l’azoospermia.

“Da circa 30 anni - ha spiegato Csilla Krausz - gli studi sull’infertilità maschile vertono sulle alterazioni dell’altro cromosoma sessuale presente negli uomini, il cromosoma Y, mentre l’interesse per il cromosoma X nell’ambito dell’infertilità maschile si limitava a tre soli geni. Questo progetto, che costituisce un bell’esempio di cooperazione scientifica, ha invece analizzato la totalità dei geni del cromosoma X, partendo e ampliando, in cinque anni di intenso lavoro, la tesi di dottorato di Antoni Riera-Escamilla, che il giovane ricercatore, ora a Barcellona, ha svolto a Firenze presso il mio team di ricerca, nell’ambito del programma Marie Curie Network”.

Secondo lo studio in circa il 7% dei pazienti la causa dell’azoospermia è da attribuire ai difetti del cromosoma X dei pazienti. L’implicazione della ricerca nella pratica clinica è rilevante in quanto le mutazioni sono state riscontrate in pazienti multipli, appartenenti a coorti diversi con conseguente validazione del loro ruolo nell’infertilità maschile.

“La scoperta di nuovi fattori genetici è molto rilevante, dato che nel 40% dei casi non conosciamo la causa di azoospermia, e permette di compiere un passo significativo nella comprensione del ruolo del cromosoma X nella spermatogenesi umana e nella diagnostica genetica di questa patologia” ha concluso il docente di Endocrinologia.

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