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Attualità martedì 23 dicembre 2025 ore 08:12
Toscana apripista nello screening neonatale per Mld
E' partito il primo progetto pilota in Italia per la diagnosi precoce della leucodistrofia metacromatica. Il test è obbligatorio e gratuito
FIRENZE — Toscana prima e unica regione in Italia nello screening per la Mld, la leucodistrofia metacromatica che è una rara malattia genetica neurodegenerativa con esito spesso fatale fra i bambini. La Regione ha reso i test obbligatori e gratuiti, inserendoli nel pannello di screening neonatali così da consentire una diagnosi precoce e il conseguente accesso alle cure in tempo utile a scongiurare l'evolversi della patologia.
Ieri all'ospedale pediatrico Meyer di Firenze l'associazione Voa Voa! Amici di Sofia Aps ha consegnato 125mila euro che rappresentano la tranche finale di fondi, per un totale di 300mila, per la copertura delle spese.
Per Guido De Barros, presidente di Voa Voa, "dopo dieci anni di intenso lavoro che ci ha visti impegnati al fianco dell'amministrazione regionale, delle istituzioni sanitarie del territorio e del Laboratorio di diagnosi precoce dell'Aou Meyer, oggi celebriamo un traguardo che sembrava irraggiungibile. Da adesso in avanti, in Toscana, mai più bambini condannati da una patologia devastante, solo bambini curati".
Il progetto reso possibile grazie alla raccolta fondi promossa dall'associazione e alla stretta collaborazione con il Meyer avviata nel 2015, ha consentito di sviluppare, validare e applicare un test innovativo in grado di individuare la Mld già alla nascita, prima che la malattia si manifesti.
La diagnosi precoce è infatti la condizione indispensabile per poter accedere alla terapia genica messa a punto dal San Raffaele di Milano, l'unica disponibile.
Alla cerimonia hanno preso parte il presidente della Regione Toscana Eugenio Giani, il direttore generale del Meyer Morello Marchese, il direttore del Laboratorio di Screening neonatale Giancarlo La Marca e la vicepresidente dell'associazione Caterina Ceccuti.
"La Toscana è oggi la prima e, purtroppo ancora l'unica, regione in Italia ad aver ampliato lo screening neonatale alla Mld rendendolo obbligatorio e gratuito per delibera regionale", afferma una nota.
Per il governatore Giani "la Toscana oggi compie un passo straordinario: proteggere ogni bambina e ogni bambino dalla Mld fin dalla nascita. E' il risultato di dieci anni di impegno, di alleanza tra istituzioni, della nostra sanità pubblica e delle associazioni".
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