«Il tram è arrivato velocissimo, poi è deragliato inclinandosi»: il racconto del nostro giornalista che ha visto lo schianto in diretta

Attualità Venerdì 27 Febbraio 2026 ore 17:15

Affetta da malattia rara realizza il sogno di diventare mamma

Una donna affetta da grave forma di ipercolesterolemia ha portato a termine la gravidanza grazie ad un monitoraggio multidisciplinare

PISA — La malattia rara da cui è affetta non le ha impedito di realizzare il sogno di diventare mamma. Protagonista di questa storia di Lucia (nome di fantasia) di 40 anni con una rarissima e grave forma di ipercolesterolemia, che ha portato a termine la gravidanza seguita dal Centro di Lipoprotein-aferesi di Monasterio a Pisa, riferimento regionale per la diagnosi e cura delle dislipidemie ereditarie

La donna, originaria della zona apuana, è affetta da Ipercolesterolemia Familiare Omozigote, una malattia genetica estremamente rara (un caso su un milione) e che determina livelli elevatissimi di colesterolo con un rischio molto alto di eventi cardiovascolari precoci. Lucia ha partorito dopo 40 settimane di monitoraggio costante, cure specialistiche e rigorosi controlli clinici. Il piccolo è in perfetta salute.

"I primi segnali della patologia - si legge in una nota di Monasterio- compaiono a 19 anni, con lesioni cutanee tipiche da accumulo di colesterolo. Nonostante i cambiamenti nello stile di vita, i valori di Lucia rimangono pericolosamente elevati. La diagnosi definitiva arriva a 24 anni, grazie ad accertamenti clinici e genetici approfonditi, all’Ospedale San Cataldo-CNR di Monasterio, a Pisa; presso il Centro, di cui è responsabile il professor Michele Emdin, Lucia inizia la Lipoprotein-aferesi, un trattamento simile alla dialisi che consente di rimuovere dal sangue le lipoproteine responsabili dell’aterosclerosi. La terapia, eseguita ogni due settimane, riduce drasticamente i livelli di colesterolo e fa regredire gli accumuli. Negli anni successivi, l’arrivo di farmaci innovativi consente a Lucia di sospendere gradualmente l’aferesi, migliorando significativamente la sua qualità di vita".

Nella primavera scorsa, la donna comunica al team di Monasterio di aspettare un bambino. Una notizia bellissima, ma clinicamente complessa. La gravidanza, infatti, impone l’immediata sospensione dei farmaci e la conseguente ripresa del trattamento di Lipoprotein-aferesi per garantire la salute cardiovascolare della donna, evitare fenomeni aterosclerotici della placenta e consentire il regolare sviluppo del nascituro.

"Nonostante i tanti anni di esperienza, l’immagine di una giovane donna in gravidanza in un letto di ospedale che si sottopone ad un trattamento così invasivo non è stata banale neanche per noi medici e infermieri. Il trattamento non è scevro da rischi - spiega la dottoressa Beatrice Dal Pino, referente del Centro, insieme al dottor Francesco Sbrana - ma indispensabile perché salvavita in patologie come quella di Lucia”.

Dopo la nascita, Lucia ha scelto di continuare il trattamento di Lipoprotein-aferesi in modo da poter allattare il bambino nelle prime settimane di vita.

“Questo Centro, dedicato alla diagnosi e alla cura delle dislipidemie ereditarie è nato circa 30 anni fa grazie ad Alberto Bionda e Tiziana Sampietro, ed è il Centro di riferimento per la Regione Toscana. - spiega il dottor Francesco Sbrana - In tanti anni abbiamo condiviso il percorso di molti pazienti, ma la storia di Lucia ci ha colpito particolarmente perché l'accompagniamo nella cura da quando è una ragazza. Averla sostenuta in un momento così importante della vita, come una gravidanza, ci rende orgogliosi”.

Se vuoi leggere le notizie principali della Toscana iscriviti alla Newsletter QUInews - ToscanaMedia. Arriva gratis tutti i giorni alle 20:00 direttamente nella tua casella di posta.
Basta cliccare QUI