Malattie rare, un caso su 4 riguarda bambini

Dal 2001 ad oggi in Toscana sono stati intercettati oltre 91mila malati. Nell'ultimo triennio sono state emesse 5.432 nuove diagnosi l'anno in media

TOSCANA — Oltre 91mila casi di malattie rare intercettati in Toscana fra il 2001 e il Febbraio 2026, e più di un caso su 4 (il 27%) riguarda bambini: non sono che alcuni dei dati che arrivano a margine del convegno in agenda per oggi nell'auditorium dell'ospedale di Careggi a Firenze, organizzato in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che ricorre il 28 Febbraio.

Sui 64mila pazienti toscani inseriti nel registro dedicato, poco più di 52mila sono attualmente in vita. Il 6% delle loro patologie non sono riconosciute in esenzione a livello nazionale, perché non sono incluse nei Lea, i Livelli essenziali di assistenza.

Il 29% dei malati presi in carico a livello regionale arriva da fuori Toscana, e nell'ultimo triennio - fra il 2022 e il 2025 - complessivamente sono state emesse in media ogni anno 5.432 nuove diagnosi.

Sulla delicata e complessa materia delle malattie rare, la Toscana punta a fare rete. Il focus del convegno di oggi è incentrato sull'assistenza integrata tra ospedale e territorio, sulle nuove opportunità in ambito terapeutico e sui trattamenti non solo farmacologici.

Nutrita la serie degli interventi, con l'assessora regionale alla sanità, al diritto alla salute e alle politiche sociale Monia Monni, la direttrice dell'Azienza ospedaliero universitaria di Careggi Daniela Matarrese e la rettrice dell'Università di Firenze Alessandra Petrucci e poi ancora, in plenaria, i rappresentanti di Ispro (Istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica), la Rete tumori rari, lo Stabilimento chimico farmaceutico militare per il suo ruolo strategico ella produzione di farmaci orfani e medicinali difficilmente reperibili sul mercato, il Registro toscano malattie rare e il Forum toscano associazioni malattie rare.

“Le malattie rare rappresentano uno dei punti più alti di responsabilità per un sistema sanitario pubblico - evidenzia l’assessora al diritto alla salute e alle politiche sociali Monia Monni -. Un sistema sanitario universalistico, che è quello che noi vogliamo si misura sulla capacità di garantire diritti anche quando i casi sono pochi e richiedono competenze altamente specialistiche, un’organizzazione dedicata e continuità nel tempo. E’ qui che emerge la qualità profonda di un servizio sanitario, quando la presa in carico è solida, stabile e capace di accompagnare la persona nel tempo”.

“L’architettura organizzativa della rete toscana – spiega ancora l’assessora Monni – consente di tenere assieme alta specializzazione e prossimità. Un ruolo decisivo è svolto anche da associazioni e famiglie. Nelle malattie rare la cura accompagna la vita delle persone lungo tutte le sue fasi e continuità assistenziale, stabilità dei riferimenti e coordinamento tra specialistici e territorio rappresentano elementi centrali. Le terapie farmacologiche si affiancano a riabilitazione, logopedia, psicomotricità, supporto psicologico, assistenza sociale, dispositivi e ausili. La cura – conclude – non guarda solo alla riparazione del corpo: incide sull’inclusione delle persone. Il diritto alla salute si esprime in questa visione complessiva della persona”.

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