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Attualità martedì 07 novembre 2023 ore 21:35

Sindrome rara di Angelman, in Toscana la prima cura

Foto di archivio

E' una malattia genetica che causa disturbi cognitivi e neuromotori ma anche epilessia. Fino ad ora non aveva una terapia specifica



PISA — Un altro primato toscano in campo medico. E' stata fatta a Pisa la prima sperimentazione al mondo di una terapia genica su bambini e adulti per curare la sindrome di Angelman. Si tratta di una rara malattia genetica neurologica che colpisce uno su 15mila bambini nati in Europa e che determina seri ritardi nello sviluppo cognitivo ma anche disturbi neuromotori, del sonno, epilessia spesso farmaco-resistente e mancanza di linguaggio.

Come spiega l'azienda ospedaliero universitaria pisana "grazie all’impegno dei ricercatori dell’Irccs Fondazione Stella Maris afferenti all’unità operativa di neurologia dello sviluppo diretta da Roberta Battini, l’unità di fase 1 del centro di farmacologia clinica per la sperimentazione dei farmaci ha accolto per la prima volta un trial di fase 1 (sia su bambini sia su adulti) che rappresenta la prima occasione per sperimentare l’utilizzo del nucleotide antisenso in Europa dove, ad oggi, sono stati arruolati 4 pazienti: i primi 3 (2 bambini e 1 adulto) a Pisa - unico Centro in Italia - e 1 in Francia. Stati Uniti, Regno Unito, Australia e Israele sono gli altri Paesi extra-Ue dove la sperimentazione viene condotta".

Un passo importante in ambito scientifico, in quanto la malattia è tuttora orfana di terapie specifiche.  “Siamo fiduciosi – commenta la professoressa Battini – che questo farmaco possa offrire nuove speranze per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti dalla sindrome, sebbene solo i risultati finali di questo studio, ancora in fase precoce, e delle fasi successive potranno confermarne il reale valore terapeutico”.


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