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Attualità mercoledì 31 marzo 2021 ore 18:14

Neonato ha una malattia rarissima, la diagnosi in Toscana

Il bimbo è stato portato all'Istituto Stella Maris dove, grazie alla diagnosi precoce, sono stati individuati i farmaci che evitano peggioramenti



PISA — Una storia a lieto fine che parte dalla Sicilia e arriva in Toscana e che ha per protagonista un bambino di 6 mesi afflitto da sintomi pesanti: ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Sintomi che la pediatra ha voluto valutare il prima possibile: e  così il bimbo e i suoi familiari sono arrivati all'Irccs Stella Maris di Calambrone, a Pisa, Centro di eccellenza per la neurologia e neuropsichiatria infantile.

I medici dello Stella Maris sono riusciti a diagnosticare la malattia di cui è affetto il bimbo, rarissima e di origine genetica: si chiama Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc), caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso.

I casi stimati di deficit da Adc nel mondo sono 5000, con un'incidenza sui nati vivi di 1 su 40.000 a livello globale. 

Grazie alla diagnosi precoce, al bimbo possono essere somministrati farmaci per gestire i sintomi, andando a supplire al deficit metabolico evitando peggioramenti. Non esiste al momento una cura per la malattia ma la terapia genica è alle porte.

potrà prendere i farmaci adatti in attesa della cura genetica.


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