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Attualità mercoledì 08 febbraio 2023 ore 18:35

Nuova variante dell'emoglobina scoperta in Toscana

Si chiama Hb A2-Pontedera la nuova variante rilevata per la prima volta nel Laboratorio di Analisi microbiologiche dell’ospedale Felice Lotti



PONTEDERA — Una nuova variante dell’emoglobina è stata rilevata per la prima volta nel Laboratorio di Analisi chimico-cliniche e microbiologiche dell’ospedale Felice Lotti ed è stata denominata Hb A2-Pontedera

Una scoperta importante perché l'accurata diagnosi dei difetti emoglobinici è ritenuta un elemento essenziale per un'efficace prevenzione delle malattie correlate a queste anomalie.

Il campione in cui la struttura di Pontedera ha riscontrato la nuova variante è stato poi inviato al Laboratorio di Genetica umana dell’ospedale Gaslini di Genova, diretto da Domenico Coviello, per la caratterizzazione e la conferma molecolare.

La nuova variante emoglobinica è stata denominata secondo la nomenclatura corrente Hb A2-Pontedera, inserendo come consuetudine il luogo in cui la rilevazione è avvenuta per la prima volta.

Grande soddisfazione del direttore di area Elisabetta Stenner, del settore elettroforesi Serena Manzini e Sabino Cozza, che guida il dipartimento delle Diagnostiche.

“Questa scoperta - ha spoiegato Manzini - è avvenuta grazie allo scrupoloso e appassionato lavoro di squadra dei professionisti del Laboratorio Analisi e alle moderne tecnologie presenti nella struttura. Si tratta di operatori con background differenti e competenze complementari. Un requisito fondamentale nella diagnostica laboratoristica moderna è infatti proprio la multidisciplinarietà, con confini sempre meno netti tra i diversi settori. L’individuazione di queste varianti, effettuata dalla Medicina di Laboratorio nel corso della sua attività quotidiana, è l’ulteriore conferma dell’elevata professionalità ormai raggiunta nella diagnostica delle emoglobinopatie. Da evidenziare che l'accurata diagnosi dei difetti emoglobinici è un elemento essenziale per un'efficace prevenzione delle malattie correlate a queste anomalie. E’ anche la testimonianza degli sforzi che la nostra realtà ha compiuto, giorno dopo giorno, per migliorare le conoscenze in questo settore specifico e, quindi, per garantire un inquadramento diagnostico sempre più corretto dei pazienti”.

E’ stata inoltre registrata nel database Ithanet, riferimento internazionale in materia di emoglobinopatie e talassemie, consultabile al link https://www.ithanet.eu/db/ithagenes, rendendola così nota e riconoscibile alla comunità scientifica.’


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