Bambino curato in Toscana torna a vedere

FIRENZE — Malattie rare agli occhi. In Toscana, esattamente nell'ospedale pediatrico di riferimento a livello non solo regionale ossia il Meyer, sono sono già oltre 900 i bambini seguiti dall’ambulatorio integrato di genetica oculare, un servizio di alta specialità che mette un’assistenza multidisciplinare a disposizione dei piccoli pazienti: genetisti ed oculisti fianco a fianco.

L’ambulatorio prende in carico i bambini con malattie ereditarie (genetiche) rare ed ultra-rare che interessano gli occhi in maniera isolata o sindromica: alcuni esempi sono le distrofie retiniche (retinite pigmentosa), cataratta congenita, glaucoma congenito e giovanile, forme associate a malattie metaboliche.
Questi bambini arrivano da tutta Italia - circa metà da fuori regione, spesso da molto lontano.
Ed a questo proposito merita decisamente di essere raccontata la storia di uno di loro, per dimostrare quanto la Toscana possa garantire in termini di cure ed assistenza cambiando radicalmente la vita a molte persone.

Emblematico infatti, come viene spiegato direttamente dal Meyer, il recente caso di un piccolo paziente seguito all’interno di questa collaborazione, affetto da una maculopatia ereditaria, maculopatia di Best. Grazie alla diagnosi precoce resa possibile dagli esami clinici e molecolari, si è potuto trattarlo tempestivamente e con una procedura idonea, la somministrazione off label di un farmaco anti-angiogenetico, messa a punto dopo un consulto con gli esperti internazionali di questa patologia con cui l’ambulatorio collabora. Il risultato è che il paziente è passato da una visione centrale estremamente bassa - 1/20 scarso di visione nell'occhio affetto - e non funzionalmente utile ad un recupero funzionale prossimo a valori normali. In sostanza ha riguadagnato la vista.

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