Malattie rare, quasi un terzo di pazienti sono bambini

FIRENZE — Oltre 73mila malati inseriti nel registro toscano delle malattie rare dal 2001 a oggi, quasi un terzo in arrivo da fuori regione e quasi un terzo ancora, il 29%, sono bambini o ragazzi in età pediatrica: è il punto della situazione sulle malattie rare tracciato per la Toscana in occasione della Giornata mondiale dedicata a queste patologie che ricorre oggi 28 Febbraio.

I dati sono emersi nel corso di un summit svoltosi ieri all'ospedale di Careggi a Firenze, articolato in due tavole rotonde sullo stato dell'arte su malattia, cura e ricerca in Toscana rispetto alle poco meno di 9.000 malattie rare oggi conosciute, tante e in crescita. 

Degli oltre 73mila casi iscritti dal 2001 nel registro regionale, più di 41mila sono pazienti ancora in vita ed ogni mese vengono certificati circa 326 nuovi casi ed emessi circa 1.100 nuovi piani terapeutici.

In Italia sono più di 2 milioni i pazienti affetti da queste patologie su cui la Toscana investe in ricerca, con 6 progetti sui 50 a livello nazionale finanziati con fondi Pnrr, 5 dei quali vedono protagonista la sanità pubblica attraverso le aziende del servizio sanitario regionale, e il sesto che marcia sulle gambe di un istituto come la Fondazione Stella Maris.

La Toscana del resto è da anni terra d’avanguardia sulle malattie rare: nel 2001 ha siglato un protocollo d’intesa con le associazioni di familiari e pazienti con malattie rare per condividere la programmazione dei percorsi assistenziali di rete, in un'intesa rinnovata nel 2020. La Toscana è inoltre fra le Regioni con il maggior numero di strutture presenti nelle reti europee di eccellenza per le malattie rare.

A livello di assistenza territoriale, il Centro di ascolto toscano solo nell’ultimo anno ha gestito 1.830 casi in rete: pazienti o familiari di pazienti in cerca di informazioni e supporto, ma anche professionisti sanitari, enti e istituzioni.

“Grande è stato anche l’impegno della Toscana sul fronte delle esenzioni per chi ha malattie rare”, ha ricordato nel corso del convegno il presidente della Regione Eugenio Giani. L'assessore regionale alla sanità Simone Bezzini ha invece evidenziato come, dopo gli anni di pandemia in cui si è giocato in difesa, "adesso possiamo riprendere a guardare oltre” su pazienti che "hanno bisogno non solo di cure ospedaliere ma anche una presa in carico continuativa”.

“Le malattie rare sono patologie croniche estremamente complesse, che necessitano di un’assistenza a 360 gradi”, ha spiegato anche Cecilia Berni quale responsabile organizzativa delle Rete Malattie Rare per la Regione Toscana. “La ricerca è un tema fondamentale perché attraverso la ricerca si può arrivare ad una diagnosi precoce o a terapie innovative e lavorare in rete è essenziale”, ha aggiunto Cristina Scaletti che ne poi il responsabile clinico.

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