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Attualità venerdì 08 agosto 2025 ore 17:50

Il dna degli ovociti non muta con l'età

La Scuola Superiore Sant'Anna partner di uno studio internazionale che dimostra come il corpo contrasti le mutazioni



PISA — Le mutazioni nel dna mitocondriale presente negli ovociti non crescono con l’avanzare dell’età. A dimostrarlo è uno studio internazionale pubblicato sulla rivista Science Advances, condotto dalla Johannes Kepler Universität di Linz (Austria) e dalla Pennsylvania State University (USA), in collaborazione con una serie di partner internazionali, tra cui la Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa, unico ente italiano coinvolto nella ricerca.

“Non solo il numero di mutazioni nel mtDna rimane basso, ma ci sono anche indicazioni che il corpo elimini attivamente alcune mutazioni” spiega Barbara Arbeithuber, prima autrice dello studio presso la Jku di Linz. Il corpo sembra quindi proteggere attivamente questa particolare informazione genetica.

"In un’epoca in cui le donne diventano madri sempre più tardi e aumentano le preoccupazioni per eventuali danni genetici trasmissibili ai figli - si legge in una nota della Scuola superiore Sant'Anna- questa ricerca dimostra che, anche nelle gravidanze di donne più anziane, i rischi associati all'accumulo di mutazioni del mtDNA negli ovociti non aumentano".

La Scuola superiore Sant'Anna ha partecipato allo studio grazie al contributo di Francesca Chiaromonte, professoressa ordinaria di statistica, che ha partecipato al disegno delle analisi statistiche utilizzate nella ricerca. “In questo come in altri studi nell’ambito della genetica e della genomica - spiega- l’impiego di appropriati modelli e tecniche statistiche è fondamentale per estrarre informazione dai dati di sequenziamento”.

I risultati della ricerca, spiega la Scuola Sant'Anna, mostrano che, sebbene il numero di mutazioni aumenti con l’età in altri tessuti come sangue e saliva, negli ovociti il dna mitocondriale rimane stabile nel tempo. Inoltre, mutazioni potenzialmente dannose risultano meno frequenti nelle regioni funzionalmente più importanti del genoma mitocondriale, suggerendo un meccanismo naturale di selezione e protezione.


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